1、微卫星不稳定（MSI）是结直肠癌中最重要的检测靶点之一，临床意义显著，需要明确其合适的检测Panel及临床病理学特征。

2、我们整理了一篇来自Frontiers in Genetics杂志中的来自于中国华东人群的研究，其对2356结直肠癌患者的MSI检测数据进行分析。

3、RCC（右半结肠癌中）中，MSI-H与BRAF突变更为常见（p=0.000；p=0.001）。

4、MSI总体阳性检出率仅6.3%，参照之前报道的其他研究，整体阳性率显著偏低，其原因可能是检测Panel灵敏度不足（研究中选用了6个单核苷酸，NR21、NR24、NR27、BAT25、BAT26、MONO27）或者入组患者人群的偏倚等原因。

2356例结直肠癌患者相关临床病理特征和分子病理特征等数据被收集整理，包括性别、年龄、TNM分期、肿瘤分期、大体分型、分化程度、MSI状态、KRAS基因突变情况、NRAS基因突变情况、BRAF基因突变情况等方面数据。最后比较在左半结直肠癌（LCRC）和右半结直肠癌（RCC）中，以上临床病例特征或分子病理特征是否存在显著性差异[1]。

最终数据显示，2356例结直肠癌患者里面，RCC占比在20%左右，且RCC更常见与年轻患者（p=0.000），跟转移风险更高（p=0.003），分化程度更低（p=0.000）。并且，所有样本中，KRAS突变阳性检出率为40.15%、NRAS突变阳性检出率为3.85%、BRAF突变阳性检出率为2.3%、MSI-H的检出率为6.31%。RCC中MSI-H与BRAF突变更为常见（p=0.000；p=0.001）。

研究团队就该研究的数据发现与既往研究报道情况作了比较。在该研究中，RCC的占比为18.25%，略低于中国其他地区（24.4%-50.6%）以及日本（26.3%-29.3%）和美国（42%）的研究数据。尽管如此，RCC与LCRC的临床病理特征与既往数据是相似的，RCC更常见于年轻患者、女性患者、转移性患者、低分化腺癌中，且与BRAF突变阳性和MSI-H高度相关。从分子病理特征来看，KRAS与NRAS基因的突变阳性率与既往数据报道一致，而MSI-H与BRAF基因阳性率分别为6.31%与2.29%，均低于既往报道数据。

值得注意的是，该研究2000多例结直肠癌中，华东人群的MSI-H的检出率仅为6.31%，低于其他研究中国人群的MSI-H发生率（10%-20%）。其中原因有可能是地域差异，如果是地域的差异，可能需要更多的研究数据进行探索。此外，也有可能是该研究中MSI-H存在一定程度的漏检。

该研究中采用的位点选择是6个单核苷酸位点（NR21、NR24、NR27、BAT25、BAT26、MONO27），并不是CSCO指南及NCCN指南常规推荐的2B3D NCI panel（BAT-25、BAT-26、D5S346、D2S123、D17S250）或者5个单核苷酸位点Panel（Promega：BAT25、BAT26、NR21、NR24、MONO27）。因此，有可能会存在一定漏检风险，导致检出率较低。

我们总结了所有中国人群已经发表的基于PCR-CE方法，但是不同MSI检测Panel的数据。综合如下，2B3D NCI Panel总体阳性率13.5%，Promega Panel 12.9%（5个单核苷酸），6个单核苷酸Panel仅7.7%，基本重复了上述的结果。

综上，该研究收集了2356例结直肠癌患者，发现在中国华东人群中LCRC和RCC具有不同的临床和分子病理特征。在该研究中，研究者也提到，鉴于该研究的结果与欧美国家和中国其他地域的研究数据有所差异，因此，若要明确结直肠癌中LCRC和RCC的临床及分子病理特征需要更多的研究数据。此外，MSI检测Panel的选择也非常重要，6个单核苷酸位点的MSI-H检出率较低。

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